Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Sociedad Peruana de Neurología. Versión Corta / Clinical Practice Guidelines for diagnosis and treatment of Duchenne muscular dystrophy. Peruvian Neurology Society. Short Version

RESUMEN Objetivo : Elaborar una guía de práctica clínica peruana para el diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMD). Materiales y métodos : Se conformó un grupo elaborador de la guía (GEG) que incluyó médicos especialistas en neurología, neuropediatría, genética y metodología. El GEG formuló ocho preguntas para desarrollar las recomendaciones de la Guía de Práctica Clínica (GPC). Se realizó una búsqueda sistemática en Medline, Scopus y CCRT durante el periodo enero-abril 2021 para responder a las preguntas PICO. La certeza de la evidencia fue evaluada usando la metodología Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). Resultados : Las preguntas PICO, se orientaron para explorar el tamizaje, diagnóstico y tratamiento de la DMD. Se formularon 15 recomendaciones (10 fuertes, 5 condicionales) y 11 puntos de buena práctica clínica Conclusión : Se presenta la guía para el diagnóstico y tratamiento de la DMD, elaborada bajo una metodología basada en las evidencias actuales.

ABSTRACT Objective : to provide evidence-based clinical recommendations for the diagnosis and treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Methods : a guideline development group (GEG) was formed that included specialized physicians in the fields of neurology, neuropediatrics, genetics, and methodology. The GEG asked eight clinical questions to be answered by recommendations in this clinical practice guidelines (CPG). We conducted a systematic search and - when deemed relevant - primary studies in Medline, Scopus, and the Cochrane Controlled Register of Trials during 2021 were reviewed. Evidence was selected to answer each of the clinical questions posed. Certainty of the evidence was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) system. In periodic work meetings, the GEG used the GRADE methodology to review the evidence and formulate recommendations, points of good clinical practice, and a diagnosis and treatment flowchart. Results : this CPG addressed eight clinical questions, divided into three topics: screening, diagnosis, and treatment. Based on these questions, fifteen recommendations were formulated (10 strong, 5 conditional) and 11 points for good clinical practice. Conclusion : this paper summarizes the methodology and evidence- based conclusions of the CPG for the diagnosis and treatment of Duchenne muscular dystrophy.

Síndrome de Kinsbourne por neuroblastoma de localización mediastinal: a propósito de un caso infantil / Kinsbourne syndrome due to neuroblastoma of mediastinal location: a child case report

Se presenta el caso de un niño de un año de edad con neuroblastoma de localización en el mediastino posterior, que debutó con manifestaciones de Síndrome de Kinsbourne (opsoclonus, mioclonus), y que mejoró ostensiblemente después de la extracción quirúrgica del tumor. Se discute la frecuencia, localización, forma de presentación y tratamiento del síndrome.

The case of a 1-year old child with a neuroblastoma of posterior mediastinal location is presented. The initial manifestations were those of the Kinsbourne Syndrome (opsoclonus, myoclonus), which improved significantly after the surgical removal of the tumor. The frequency, location, form of presentation and treatment of the Kinsbourne Syndrome are discussed.